LAFORA


Pohjoismaisessa beaglekannassa on testausmahdollisuuden myötä todettu Laforan tautiin sairastuneita koiria. Suomen Beaglejärjestön jalostusjaosto selvittää geenivirheen ilmenemistä myös suomalaisessa beaglekannassa. Laforan tauti periytyy resessiivisesti ja siihen on olemassa geenitesti. Jalostusjaosto suosittaa jalostusyksilöiden testaamista ennen paritusta, jotta yhdistelmän mahdollinen tautiriski voidaan eliminoida.  


Koirilla voi esiintyä erilaisia epilepsian muotoja. Lafora-epilepsia on tällä hetkellä ainoa periytyvän epilepsian muoto, johon on olemassa geenitesti. Tauti periytyy resessiivisesti.

- Jos kumpikaan vanhemmista ei kanna Laforan geenivirhettä, ei sairaita eikä edes kantajia voi syntyä.

- Lafora-geenivirheen suhteen vapaa koira voidaan huoletta parittaa Lafora-kantajalla ilman riskiä sairaista pennuista. Lafora-kantaja voidaan siis parittaa koiralla, joka ei kanna geenivirhettä. Näissä tapauksissa jokaisella pennulla on 50 %:n mahdollisuus olla joko geenivirheestä vapaa tai Laforan kantaja.

- Sairaan tai sairastuvan koiran molempien vanhempien on siis oltava kantajia tai sairaita.

Geenitestillä pystytään todentamaan sekä sairaat koirat, sairauden kantajat, että geenivirheestä vapaat koirat. Tämänhetkisen testaustilaston perusteella on syytä olettaa että noin 20 % beaglekannastamme on Lafora-taudin kantajia ja noin 2 % on sairaita.

Suomen Beaglejärjestön jalostusjaosto suosittelee koirien geenitestaamista ennen paritusyhdistelmien toteuttamista. Testaaminen ei ole tarpeen silloin, jos koiran Lafora-status tiedetään sukulaisten statusten perusteella.

Lafora-tiedon huomioon ottaminen paritusyhdistelmissä mahdollistaa Lafora-epilepsian karsimisen rodusta.

Ole yhteydessä jalostusjaostoon, jos tarvitset neuvoa.

Koiran Lafora-statuksen tunteminen ei sulje pois mahdollisuutta epilepsiaan, joka johtuu jostain muusta epilepsiatyypistä.


Geenitestitulokset on ilmaistu seuraavasti:

N/N kertoo, ettei koira kanna Lafora-geeniä perimässään.
N/Laf kertoo, että koira itse on terve, mutta se on Lafora-geenin kantaja.
Laf/Laf kertoo, että koira on sairastunut Lafora-sairauteen.
N/N* kertoo, että koira on perimänsä kautta saanut tuloksen N/N. Sen molemmat vanhemmat on testattu ja ne ovat saaneet tuloksen N/N.
N/Laf# kertoo että koira on jälkeläisensä tai vanhempansa testituloksen perusteella vähintään kantaja.

MLS ja Laforalista, koirista joiden Lafora ja MLS-status on tiedossa


Mitä tarkoittaa epilepsiariski?

Virtuaaliyhdistelmän epilepsiariskin suuruuteen vaikuttaa vanhempien suvussa esiintyvät epilepsiaan sairastuneet koirat ja sairastuneiden koirien lähisukulaiset. Ratkaisevaa on, kuinka lähellä riskiä nostavat esivanhemmat ovat sukutaulussa. Virtuaaliyhdistelmän epilepsiariskilaskennassa ovat mukana sekä aiemmin kerätty epilepsia-aineisto että Lafora- testatut koirat.

Vanhaan epilepsia-aineistoon pohjautuva riski on laskennallinen. Näissä tapauksissa riskin arviointi perustuu kerättyyn epilepsia-aineistoon ja laskennallisen riskin huomioon ottaminen on näissä tapauksissa ainoa keino vaikuttaa suunniteltujen pentueiden sairastumistodennäköisyyksiin.

Lafora-epilepsia on peittyvästi periytyvä eli resessiivinen, eli vain molemmilta vanhemmilta saatu sama geenivirhe johtaa Lafora sairaan koiran syntymään. Se on tällä hetkellä ainoa periytyvän epilepsian muoto, johon on olemassa geenitesti. Testillä pystytään todentamaan sairaat koirat, geenivirheen kantajat ja Lafora-geenivirheettömät koirat. Lafora-epilepsiariskin arviointi perustuukin virtuaalipentueen sukutaulussa olevien koirien geenitestituloksiin.

Vanhassa epilepsia-aineistossa on suurella todennäköisyydellä myös Lafora-epileptikkoja. Tästä syystä vanhan epilepsia-aineiston riskilaskenta ja Lafora-riskilaskenta on tässä yhdistetty.

Riskin suuruutta kuvataan numeroilla seuraavasti:

Numerot 1 - 2 tarkoittavat, että Lafora-sairaan pennun syntymismahdollisuus on varmuudella poissuljettu. Myös muiden epilepsiamuotojen osalta riski on laskennallisesti vähäinen. Lafora-kantajien syntyminen on mahdollista, mutta epätodennäköistä.
Kun numerot 3 - 5 ilmoitetaan mustalla värillä, kuvaavat ne kohonnutta riskiä. Tällaisissa tapauksissa kasvattajan kannattaa ottaa yhteyttä jalostusjaostoon tarkempaa analyysiä varten. Kasvattaja saa samalla arvion siitä, onko syytä Lafora-testata jompikumpi vanhemmista ennen paritusyhdistelmän toteuttamista.

Kun numerot 5 - 8 ilmoitetaan punaisella värillä, tarkoittavat ne selvästi kohonnutta riskiä. Tällaisissa tapauksissa kannattaa harkita vakavasti muuta siitosyhdistelmää. Joka tapauksessa kasvattajan on otettava yhteyttä jalostusjaostoon ennen parituksen toteuttamista.

Järjestö ei pysty kieltämään minkään yhdistelmän toteuttamista, joten paritusyhdistelmien valinta on edelleen kasvattajan vastuulla. Tämän virtuaaliparitustyökalun tarkoituksena on kuitenkin helpottaa kasvattajien työtä ja tarjota apua sairausriskien minimoimiseksi.


Geenitestejä voi tilata ainakin seuraavilta laboratorioilta:

Genomialta tilatuista geenitesteistä (myös muut kuin Lafora) 10% alennus SBJ:n jäsenille: Tilaus tehdään Genomian sivuilla www.genomia.cz/en/breed/beagle/

Näin tilaat Genomialta "step by step"

Laboklin myöntää alennusta Suomen Kennelliiton jäsenille, kun käytät jäsenille tarkoitettua lähetettä. Huom: Beagle ei kuulu rotuihin, joiden dna-tuloksia rekisteröidään Kll:n jalostusjärjestelmään.

Lähetä dokumentti testin tuloksesta sähköpostitse titi.rolin@beaglejarjesto.fi ja liitä mukaan teksti, jossa annat luvan tuloksen julkistamiseen listalla, sekä omat yhteystietosi.


Poskisolunäyte
Koiran suun tulee olla mahdollisimman puhdas näytettä otettaessa. Jokaisesta tutkittavasta koirasta otetaan näyte kahdella poskisoluharjalla seuraavan ohjeen mukaan.
1. Tarkista koiran TM-numero.
2. Avaa näytteenottopakkaus poskisoluharjan varren puoleisesta päästä. Aseta poskisoluharjan harjaosa koiran ikenen ja posken väliin ja harjaa posken sisäosaa posken koko pituudelta noin 15 sekunnin ajan.
3. Anna harjan ilmakuivua vähintään 15 minuutin ajan. Kosteana pakatut näytteet saattavat pilaantua.
4. Laita harja takaisin alkuperäiseen pakkaukseensa ja sulje pakkaus teipillä.
5. Merkitse koiran nimi ja TM-numero tai rekisterinumero pakkauksen päälle.
6. Lähetä näytteet laboratorioon normaalissa postissa. Näytteet säilyvät tarpeen vaatiessa muutamia päiviä jääkaapissa.


Resessiivinen periytymistapa pähkinänkuoressa:

Lafora-epilepsia on periytyvä sairaus, joka on helposti vältettävissä. Apuna on geenitesti, jolla voidaan tunnistaa koirat joko Laforan suhteen vapaiksi, Lafora-kantajiksi tai Lafora-sairaiksi.

Tässä tekstissä näitä vaihtoehtoja (ns. Lafora-statukset) on kuvattu väreillä:

Sairastuakseen Lafora-epilepsiaan on pennun saatava sairauden aiheuttava geenivirhe molemmilta vanhemmiltaan. Sairaan tai sairastuvan koiran molempien vanhempien on siis oltava joko geenivirheen kantajia tai sairaita. Muussa tapauksessa ei sairaita pentuja voi syntyä.Jos kumpikaan vanhemmista ei kanna geenivirhettä, ei sairaita eikä edes kantajia voi syntyä.

Lafora-geenivirheen suhteen vapaa koira voidaan huoletta parittaa Lafora-kantajalla ilman riskiä sairaista pennuista, mutta jokaisella pennulla on 50 % mahdollisuus olla joko geenivirheestä vapaa tai kantaja.

Jopa sairaan koiran kaikki jälkeläiset ovat terveitä jos toinen vanhempi ei kanna geenivirhettä. Tällöin kaikki pennut ovat geenivirheen kantajia.

Yhdistelmiä, jossa molemmat vanhemmat joko kantavat geenivirhettä tai ovat Lafora-sairaita, ei tule toteuttaa, koska riski sairaiden pentujen syntymiseen on aina liian suuri.

Geenitestin käyttö paritusyhdistelmissä mahdollistaa ongelman karsimisen rodusta. Aina geenitestiä ei edes tarvita, sillä joskus koiran Lafora-status voidaan periytymisen säännönmukaisuuden vuoksi päätellä sen lähisukulaisten statuksen perusteella.

Ennen paritusyhdistelmän toteuttamista on aina viisasta ottaa yhteyttä jalostusjaostoon. Sama koskee myös jo toteutettuja yhdistelmiä silloin, jos olet kiinnostunut kasvattiesi todennäköisistä Lafora-statuksista.

Lafora ja resessiivinen periytyminen tekstiversiona:

Perinnöllinen laforan tauti Beagleissä - Hannes Lohi

Epi lafora laskurin perusteet